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E83.0
Degeneración hepatolenticular
cualquier edad
Autosómico recesivo
Insuficiencia hepática aguda, hepatitis, cirrosis, elevación de las transaminasas hepáticas, hepatomegalia, ictericia, esplenomegalia, artralgia y artritis, dolor óseo, susceptibilidad a los hematomas, fatiga, torpeza, dificultad para caminar, disartria,, anillo de Kayser-Fleischer, depresión, comportamiento agresivo.
Se trata de una enfermedad genética que implica una acumulación excesiva de cobre en el organismo. En los individuos sanos, el hígado procesa la cantidad necesaria de cobre aportada por los alimentos y excreta el exceso en la bilis, que se elimina del organismo con las heces. El organismo de una persona afectada por la enfermedad de Wilson es incapaz de transportar eficazmente el cobre en el cuerpo o de eliminar el exceso de cobre. Se produce una acumulación de cobre en los tejidos corporales, incluidos el hígado y el sistema nervioso central.
Las personas que padecen esta enfermedad tienen mutaciones en el gen ATP7B, que alteran la eliminación del cobre. La enfermedad de Wilson provoca daños hepáticos, que pueden ser lentamente progresivos o agudos y muy graves, y luego el cobre se acumula en el cerebro y otros órganos.
La enfermedad de Wilson se da en una persona por cada 30-100.000 nacimientos.
La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que deben heredarse 2 genes mutados, uno de cada progenitor, para padecer la enfermedad. Una persona que hereda sólo una mutación es portadora asintomática de la enfermedad.
La edad de aparición es muy variable. La enfermedad puede observarse en niños a partir de los 3 años, y la mayoría de los casos se desarrollan antes de los 40 años. También se han descrito casos de aparición tardía después de la quinta década de vida. El cuadro clínico depende del sexo y de la edad. En los niños, a una edad media de 10 años, suelen predominar los síntomas de daño hepático y a menudo preceden a los síntomas neurológicos. Los síntomas neurológicos pueden presentarse en combinación con los síntomas hepáticos o también pueden ser las primeras manifestaciones clínicas. Además, pueden producirse trastornos psiquiátricos aislados, que son poco frecuentes y se observan más a menudo en asociación con la enfermedad hepática o la enfermedad neurológica. Los pacientes también pueden presentar una amplia gama de otros síntomas: episodios hemolíticos agudos, retraso de la maduración sexual, abortos recurrentes, anillos de Kayser-Fleischer, dolores óseos, dolores articulares y osteoporosis, arritmias, miocardiopatía, hematuria, síndrome nefrótico y nefrolitiasis.
La presentación variable (hepática, neurológica, psiquiátrica) complica el diagnóstico, que se basa principalmente en una combinación de características clínicas y hallazgos de laboratorio anormales. Puede realizarse una biopsia hepática para demostrar niveles elevados de cobre. La puntuación diagnóstica se utiliza habitualmente para establecer el diagnóstico, pero el enfoque diagnóstico debe comenzar con una evaluación de la ceruloplasmina urinaria y la excreción de cobre. Las pruebas genéticas moleculares suelen confirmar el diagnóstico en el 98% de los casos. El cribado familiar identifica el 20% de los casos.
En cuanto al hígado, el diagnóstico diferencial incluye la hepatopatía aguda o crónica (hepatitis vírica o autoinmune, esteatohepatitis no alcohólica, colangitis esclerosante primaria, cirrosis biliar primaria y alfa-1-antitripsina); en cuanto a los síntomas neurológicos, incluye el temblor espontáneo, la enfermedad de Parkinson de aparición temprana y la distonía.
Actualmente no existe cura para la enfermedad de Wilson. Los principales objetivos del tratamiento actual son establecer un balance negativo de cobre con la administración de por vida de agentes quelantes (D-penicilamina, sales de trientina) o sulfato de zinc. El tratamiento ayuda a aliviar los síntomas de la enfermedad a lo largo del tiempo y su eficacia depende de su estricto cumplimiento durante toda la vida. La restricción de alimentos ricos en cobre puede ser beneficiosa. El trasplante de hígado es el tratamiento recomendado en caso de insuficiencia hepática aguda con encefalopatía o cirrosis no compensada a pesar del tratamiento farmacológico.
El pronóstico depende del diagnóstico oportuno y del inicio del tratamiento, así como del cumplimiento de los regímenes terapéuticos. Si no se trata, la enfermedad progresa con un curso grave y potencialmente mortal, pero con el tratamiento adecuado el pronóstico a largo plazo es muy bueno.
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