Las personas con enfermedades raras suelen visitar a médicos de muchas especialidades en su ruta diagnóstica. La naturaleza multiorgánica de las enfermedades raras también lleva a muchos de ellos a la consulta externa de enfermedades metabólicas, aunque sólo algunos pacientes encontrarán confirmación de que sus síntomas tienen una base metabólica.
Ejemplos de afecciones raras o tipos de enfermedades metabólicas con las que los pacientes pueden acudir a la clínica:
Se da aproximadamente en 1 de cada 110.000 nacimientos. Es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos, concretamente de la lisina y el triptófano, que causa, entre otras cosas, retraso mental. Actualmente, en Polonia, los recién nacidos son sometidos a un cribado para detectar la aciduria glutárica de tipo i, lo que permite aplicar rápidamente un tratamiento terapéutico.
Es el resultado de un defecto en la vía del metabolismo de los aminoácidos valina, leucina e isoleucina. El síntoma característico es un olor dulce de la orina que recuerda al del jarabe de arce. El tratamiento consiste en una dieta especial.
Se pueden distinguir cinco entidades patológicas causadas por una deficiencia de las enzimas que intervienen en el ciclo de la urea. en su curso aparecen edema cerebral e hipotermia. Los bebés afectados por este tipo de enfermedad también pueden caer en coma poco después de nacer.
Son extremadamente difíciles de diagnosticar. Sus síntomas suelen aparecer en el periodo neonatal e infantil. Los primeros síntomas suelen estar relacionados con el sistema nervioso central, el corazón, los músculos esqueléticos, los riñones o el hígado, ya que son los más susceptibles a los cambios negativos derivados de la disfunción mitocondrial.
Los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos provocan la incapacidad del organismo para utilizar la energía almacenada en forma de reservas de tejido adiposo o la derivada de las grasas alimentarias. Los síntomas incluyen hipoglucemia hipocetósica, ataques epilépticos e incluso coma.
Enfermedad causada por una alteración del metabolismo de la fenilalanina en el organismo, que provoca un aumento de su concentración en la sangre. Las concentraciones elevadas de este aminoácido tienen un efecto tóxico en el cerebro si el paciente no sigue una dieta baja en fenilalanina.
Los pacientes con glucogenosis desarrollan un depósito excesivo de glucógeno en los músculos y el hígado. Algunos ejemplos son la enfermedad de von Giercki o la EAG tipo III. Los síntomas más comunes son el agrandamiento del hígado, la hipoglucemia, la aparición de acidosis láctica o la hiperlipidemia.
Los síntomas de esta enfermedad se hacen evidentes con la edad y se manifiestan como problemas en el sistema esquelético (a menudo osteoporosis, rodillas en valgo, tórax en forma de embudo o de pollo), el órgano de la visión (desplazamiento del cristalino), el sistema nervioso central y el sistema cardiovascular.
Se trata de un defecto congénito del metabolismo de la tirosina y los síntomas de la enfermedad pueden aparecer en la infancia o en la niñez temprana y, según el momento de aparición, se distingue una forma aguda, subaguda o crónica. Todos los pacientes, independientemente de la forma de la enfermedad, tienen un mayor riesgo de desarrollar carcinoma hepatocelular.
Se manifiestan en múltiples órganos, por lo que pueden confundirse fácilmente con otras enfermedades (por ejemplo, neurológicas, hematológicas, inmunológicas). Lo más frecuente es que predominen los trastornos neurológicos, que limitan el desarrollo intelectual de los pacientes.
Los pacientes cuyos síntomas indican problemas metabólicos, pero la causa subyacente de la enfermedad resulta ser muy diferente, también pueden ser remitidos a la clínica metabólica. Entre estos pacientes se encuentran los que padecen el síndrome de Prader-Willi, cuyo peso corporal suele ser elevado y que pueden desarrollar trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono. Lo mismo ocurre con las personas con síndrome de Wolfram, una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta como diabetes. El destino ulterior de estos pacientes puede depender de si el especialista, una vez descartada la enfermedad metabólica, es capaz de sugerir una vía diagnóstica ulterior para ellos.
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