Ambulatorio de reumatología y enfermedades raras

Enfermedades raras en reumatología

Los pacientes con las siguientes enfermedades raras pueden ser remitidos a la clínica reumatológica:

Síndrome de Chruga-Strauss

También conocido como granulomatosis eosinofílica con vasculitis. No se ha determinado su causa. La enfermedad provoca síntomas multiorgánicos, como dolor articular, debilidad muscular, entumecimiento y parestesias.

Inflamación recurrente del cartílago

La enfermedad se caracteriza por la inflamación del tejido cartilaginoso de las orejas, la nariz y las articulaciones periféricas, entre otros. Los pacientes afectados desarrollan hinchazón articular, dolor y rigidez. Afecta sobre todo a adultos de entre 40 y 50 años. Como su nombre indica, la enfermedad es recurrente.

Enfermedad de Behçet

Los afectados por esta enfermedad luchan contra una vasculitis sistémica y los propios síntomas son multisistémicos. Puede aparecer un eritema nodular en la piel, que se cura dejando una decoloración. En la mayoría de los pacientes, el síndrome de Behçet se asocia a artritis, que suele afectar a las grandes articulaciones, como la rodilla.

Enfermedad de Still

Entre los síntomas de la enfermedad, además de la fiebre, las lesiones cutáneas y el dolor, se indica la artritis, que suele aumentar en el pico de la fiebre y a menudo está ausente desde el inicio de la enfermedad. La enfermedad de Still varía en su curso: se presenta tanto como un episodio único, una enfermedad recidivante, como una forma activa y crónica que puede conducir a la discapacidad.

Esclerodermia sistémica

Es una enfermedad crónica del tejido conjuntivo que provoca fibrosis de la piel y los órganos internos. Uno de los primeros síntomas es el llamado signo de Reynaud, es decir, escaldamiento paroxístico de los dedos seguido de hematomas y enrojecimiento. en el curso de la esclerodermia sistémica también se produce hinchazón de las manos con carácter generalizado y sensación de endurecimiento de la piel.

Síndrome de Ehlers-Danlos

La causa de la enfermedad es un trastorno metabólico del tejido conjuntivo determinado genéticamente. Los pacientes muestran principalmente síntomas relacionados con una movilidad articular excesiva. La piel es susceptible de dañarse y muy elástica, y también hay tono muscular reducido, pies planos, curvatura de la columna vertebral y deformidad del tórax, entre otras cosas. Además, las personas con síndrome de Ehlers-Danlos sufren dolores y un deterioro del rendimiento físico.

Enfermedad de Shulman

También conocida como fascitis eosinofílica. Enfermedad del tejido conjuntivo cuya causa se desconoce. Los pacientes experimentan inicialmente hinchazón de las extremidades y suelen ir acompañados de síntomas generales: fatiga, debilidad, dolor articular. Más adelante, también se produce una restricción de la amplitud de movimiento en las articulaciones, lo que afecta negativamente al funcionamiento diario de los pacientes.

Síntomas reumáticos en otras enfermedades raras

Los pacientes con enfermedades de almacenamiento lisosómico pueden acudir a la clínica reumatológica en busca de un diagnóstico. En su curso, suelen aparecer molestias que pueden sugerir la presencia de enfermedades reumatológicas. Los afectados por la enfermedad de Gaucher refieren síntomas musculoesqueléticos, como dolor óseo crónico. Lo mismo ocurre con la enfermedad de Pompe, que se caracteriza por una debilidad muscular progresiva en las extremidades y el tronco con el paso del tiempo, lo que dificulta mucho los movimientos. En estos pacientes, uno de los problemas es levantarse de una posición sentada. Los pacientes con acromegalia, causada por una secreción excesiva de la hormona del crecimiento, también pueden acudir al reumatólogo por dolores articulares.