En neurología, las enfermedades raras, contrariamente a su nombre, son muy comunes. Los pacientes pueden acudir al ambulatorio con síntomas neurológicos que, sin embargo, tienen una causa primaria completamente distinta. Por lo tanto, es importante separar las enfermedades neurológicas de las de otras causas y llegar a la raíz del problema.
Personas con enfermedades como:
Su causa es prácticamente desconocida. A los pacientes se les diagnostica un estrechamiento de las arterias cerebrales. En el curso de la enfermedad de Moya-Moya pueden aparecer: hemiparesia, cefaleas, trastornos del habla, deterioro cognitivo.
Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 5 y los 15 años de edad. Es una enfermedad neurodegenerativa y los pacientes afectados presentan daños en la médula espinal, el corazón, el páncreas y los músculos esqueléticos. Los primeros síntomas suelen ser trastornos de la marcha.
Los pacientes presentan principalmente una tríada de síntomas: demencia, cambios de humor y comportamiento, y trastornos del movimiento denominados movimientos coreicos (de ahí el otro nombre de la enfermedad: corea de Huntington).
La distrofia muscular de Duchenne afecta a niños varones y los síntomas suelen aparecer entre los 2 y los 5 años de edad y están asociados a una marcha anormal. Como consecuencia de la debilidad muscular, pueden aparecer problemas para subir escaleras o saltar, y a veces son uno de los primeros síntomas de la enfermedad perceptibles para quienes les rodean.
La causa subyacente de la enfermedad es la atrofia de las motoneuronas de la médula espinal, que provoca debilidad y atrofia muscular. La gravedad de la enfermedad depende del tipo de AME y de cómo y cuándo se aplique el tratamiento, por lo que algunos afectados pueden ser capaces de caminar, mientras que otros serán personas sedentarias o yacentes.
Se clasifica como enfermedad neurogenética. Los pacientes sufren discapacidad intelectual, trastornos del movimiento y del habla, hiperactividad, y son bastante frecuentes los ataques epilépticos. Los síntomas típicos suelen aparecer hacia el primer año de vida.
Suele aparecer antes del primer año de vida. Se caracteriza por crisis epilépticas de diversas formas, así como encefalopatía o daño cerebral. En los niños afectados por el síndrome de Dravet se observa un retraso mental de moderado a grave.
Muchas otras enfermedades raras pueden manifestarse a través de síntomas del sistema nervioso y por eso las enfermedades raras son difíciles de diagnosticar. Un ejemplo es la enfermedad de Fabry, en la que se producen neuropatías dolorosas y pueden producirse accidentes cerebrovasculares isquémicos. Las enfermedades metabólicas raras (por ejemplo, trastornos lisosomales, peroxisomales o del ciclo de la urea) también se asocian a una serie de síntomas neurológicos, como ataques epilépticos, retraso mental, demencia o diversos tipos de trastornos del movimiento. Por este motivo, los pacientes acuden a la consulta de neurología, aunque la causa de sus problemas sea ajena al sistema nervioso.
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