Un gran número de pacientes con enfermedades raras pueden acudir a un hematólogo en su vía diagnóstica. Sin embargo, no todas estas enfermedades, a pesar de manifestarse a través de cambios en los parámetros sanguíneos, serán afecciones hematológicas raras.
Entre las enfermedades hematológicas raras se incluyen:
Los síntomas se deben a una deficiencia o ausencia del factor de von Willebrand, que provoca una alteración de la coagulación de la sangre. Los pacientes presentan hemorragias prolongadas, por ejemplo, de la nariz o las encías. También se observa una tendencia a la aparición de hematomas.
Se acompaña de una reducción del recuento de plaquetas con un aumento concomitante del volumen plaquetario (plaquetas grandes). Las personas con síndrome de Bernard-Soulier sufren hemorragias prolongadas: hemorragias nasales, de las encías y gastrointestinales. En las mujeres, se observan periodos menstruales hemorrágicos.
esta enfermedad presenta síntomas similares a las dos anteriores, es decir, está asociada a un aumento del tiempo de coagulación de la sangre. Se clasifica como un trastorno plaquetario congénito.
La disfunción plaquetaria provoca hemorragias prolongadas. Además, se observa un albinismo oculocutáneo característico, es decir, una pigmentación reducida de la piel y el iris. Los pacientes también pueden desarrollar neutropenia (descenso del número de granulocitos neutrófilos por debajo de lo normal).
La causa de las hemorragias prolongadas en este síndrome es el deterioro de la producción de trombina. Estas hemorragias pueden poner en peligro la vida, aunque suelen tener un curso benigno.
Están causadas por una deficiencia o ausencia de factores de coagulación de la sangre. Según el factor que falte, se distingue entre hemofilia A, B o C. Afectan a los hombres y el síntoma principal son las hemorragias. Pueden ser no sólo externas, sino también hacia los músculos o las articulaciones, lo que desgraciadamente empeora mucho el estado de los enfermos.
Es una enfermedad adquirida en la que se produce anemia hemolítica, causada por la descomposición intravascular de los eritrocitos. El nombre indica la aparición de crisis nocturnas durante las cuales se pierde hemoglobina con la orina, pero este proceso ocurre en el organismo del paciente de forma crónica.
Se clasifica como una inmunodeficiencia primaria. Se caracteriza por la aparición de petequias, hemorragias tras intervenciones quirúrgicas o trombocitopenia.
Entre otras, los pacientes con enfermedad de Gaucher, que es una enfermedad de almacenamiento lisosómico con base genética, pueden acudir a la consulta de hematología en busca de un diagnóstico, pero con síntomas hematológicos (anemia, trombocitopenia). A menudo es la vigilancia del hematólogo la que determina si se derivan para realizar diagnósticos complementarios que permitan diferenciar la enfermedad de Gaucher de otras hemopatías. Las personas con síndrome de Sweet, que se acompaña de un recuento elevado de glóbulos blancos y es una enfermedad dermatológica, también pueden ser remitidas a un hematólogo.
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