La enfermedad de Hunter, también conocida como mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es un trastorno genético raro que afecta principalmente a los niños varones. Se trata de una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa, lo que provoca la acumulación de sustancias en las células del cuerpo y da lugar a diversos problemas de salud.

Enfermedad de Hunter en números

Según estudios médicos, la enfermedad de Hunter tiene una incidencia global de aproximadamente 1 caso por cada 100,000 a 170,000 nacimientos de sexo masculino. En Latinoamérica, la incidencia varía entre 1 por cada 140,000 a 156,000 nacimientos. En el caso de Brasil, los estudios indican que se detecta en aproximadamente 1 de cada 120,000 nacimientos de sexo masculino.

Signos y Síntomas

Los signos y síntomas pueden variar en complejidad, pero generalmente aparecen entre los 2 y 4 años de edad. Entre los principales se encuentran:

• Rasgos faciales destacados: Nariz ancha, labios gruesos y lengua grande.
• Retraso en el desarrollo: Puede haber dificultades en el aprendizaje y problemas de comportamiento.
• Alteraciones esqueléticas: Baja estatura, rigidez en las articulaciones y malformaciones óseas.
• Hepatoesplenomegalia: Aumento del tamaño del hígado y bazo.
• Problemas respiratorios: Apnea del sueño, infecciones respiratorias frecuentes.
• Dificultades auditivas y visuales: Pérdida de audición y opacidad corneal.
• Cardiopatías: Engrosamiento de las válvulas del corazón.

Es importante destacar que existen dos formas de la enfermedad de Hunter: la atenuada que se manifiesta sin alteración cognitiva y la grave con regresión en cognición y movilidad temprana.

¿Qué especialista consultar y qué tratamientos hay?

Si se sospecha de la enfermedad de Hunter, es fundamental acudir a los especialistas adecuados para un diagnóstico y manejo oportuno tales como genetistas quienes usualmente realizan las pruebas genéticas confirmatorias, pediatras quienes detectan sintomas iniciales, neurólogos que monitorean la funcion cognitiva, ortopedistas que atienden alteraciones esqueléticas y articulares, y cardiólogos y otorrinolaringólogos, entre otros que evalúan otras sintomatologìas de pacientes con MPS II.

Diagnóstico y Tratamiento

El diagnóstico de la enfermedad de Hunter se realiza mediante pruebas enzimáticas y estudios genéticos. Aunque a la fecha no tiene cura, existen tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes como la terapia de reemplazo enzimático (TRE) que alivia sintomas somáticos, cirugías ortopédicas para corregir problemas esqueléticos y terapia física que mejora las habilidades motoras.

Las mujeres en riesgo de ser portadoras, es decir, las madres de pacientes diagnosticados con Hunter deben someterse a pruebas genéticas ya que la MPS2 es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Las mujeres portadoras pueden transmitir el trastorno al 50% de su descendencia.

Red de apoyo para pacientes con Enfermedad de Hunter

Para los pacientes y sus familias, contar con redes de apoyo es fundamental. A continuación, algunas organizaciones y fundaciones que pueden proporcionar información y ayuda:

• MPS Society (Internacional): https://mpssociety.org/
• National MPS Society (EE.UU.): https://mpssociety.org/
• National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2/
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii
• Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (Brasil): https://www.sbgm.org.br/
• Fundación Paraguaya para las Mucopolisacaridosis (Paraguay): https://www.mps.org.py/
• Fundación Sanfilippo Colombia https://www.sanfilippocolombia.org/
• Grupo MPS España: https://www.mpsesp.org/

Estas organizaciones ofrecen información, apoyo emocional, asesoría médica y recursos para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedad de Hunter y sus familias.

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Referencias

• National MPS Society – https://mpssociety.org/
• Orphanet – Portal for Rare Diseases – https://www.orpha.net/
• Genetics Home Reference (NIH) – https://medlineplus.gov/genetics/
• Mayo Clinic – Mucopolysaccharidosis – https://www.mayoclinic.org/
• Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica – https://www.sbgm.org.br/